Caracterización de una muestra de pacientes chilenos con periodontitis y frecuencia del polimorfismo H131R en el receptor FcγRIIa / Characterization of a sample Chilean patients with periodontitis and frequency of H131R polymorphism in the FcγRIIa receptor

RESUMEN: Los receptores Fcγ947; (FcγR), específicos para la inmunoglobulina G, les confieren a las células donde se expresan funciones en la respuesta inmunoinflamatoria. La heterogeneidad interindividual en la eficiencia de la función de los FcγR se ha explicado por polimorfismos en los genes que codifican 3 de estos receptores, FcγRIIa, FcγRIIIa y FcγRIIIb, los cuales han sido asociados con susceptibilidad y/o severidad en enfermedades infecciosas y autoinmunes en diferentes poblaciones. En este trabajo se analizan las características clínicas de 94 pacientes chilenos con evidencia de daño periodontal y se establece la frecuencia alélica/genotípica del polimorfismo H131R en el gen FCGR2A que codifica para el receptor FcγRIIa, así como su posible asociación con periodontitis. El polimorfismo G>A (H131R) en el gen FCGR2A se estudió por PCR en tiempo real utilizando sondas TaqMan. En el grupo estudiado se encontró un alto porcentaje de pacientes con periodontitis (86, 2%) y una asociación significativa a edad y sexo. No se observó una asociación a los alelos H o R, ni a los genotipos encontrados (H/R y R/R). Este es el primer trabajo en que se estudia el polimorfismo H131R en el FcγRIIa en población chilena en una muestra de pacientes adecuadamente caracterizados; sin embargo, creemos que es necesario estudiar un mayor número de sujetos para determinar si los polimorfismos de los genes FcγR constituyen o no posibles factores de susceptibilidad a enfermedad periodontal en población chilena.

ABSTRACT: The Fcγ receptors (FcγR) specific for the immunoglobulin G, expresses for the immune inflammatory response function. The inter individual heterogeneity in the efficiency of the FcγR function has been explained by polymorphisms in genes that encode for 3 of these receptors, FcγRIIa, FcγRIIIa and FcγRIIIb, which have been associated with susceptibility or severity in autoimmune and infectious diseases in different populations. This paper discusses the clinical characteristics of 94 Chilean patients with evidence of periodontal damage and establishes the allelic/genotypic frequency of polymorphism H131R in the FCGR2A gene, which encodes for the receptor FcγRIIa, as well as their possible association with periodontitis. Polymorphism G>A (H131R) in the gene FCGR2A was studied via real time PCR using TaqMan probes. In the study group, a high percentage of patients with periodontitis was found (86, 2%) with a significant association with age and gender. No determination could be reached as to whether the allele H or R or the genotypes found (H/R and R/R) were a factor of genetic susceptibility. This is the first study to determine the polymorphisms of the FcγR gene in a Chilean population adequately characterized; nevertheless, we believe that it is necessary to study a greater number of subjects in order to determine if the polymorphisms of the FcγR gene are a possible factors of susceptibility to periodontal disease in the Chilean population.

Cardiopatías congénitas: diagnóstico prenatal y seguimiento / Congenital heart disease: prenatal diagnosis and follow-up

Objetivo: Valorar la capacidad diagnóstica y el seguimiento de las cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal realizadas en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). Método: Se analizan todas las cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal que ingresaron al CERPO entre abril 2003 y diciembre de 2011. Se realiza seguimiento postnatal, se evalúa la concordancia entre el diagnóstico pre y postnatal, y se compara el pronóstico con la experiencia previamente reportada en la literatura. Resultados: Se detectaron 568 cardiopatías congénitas, el 53 por ciento correspondían a pacientes referidas desde otras regiones del país. En relación a la edad materna y paterna el 28 por ciento y el 35 por ciento tenían 35 años o más, respectivamente. De las 568 cardiopatías congénitas controladas, el 75 por ciento fueron pesquisadas con la ecocardiografía por visión de 4 cámaras y el 25 por ciento por visión de tractos de salida. La concordancia entre la ecocardiografía prenatal y postnatal fue de 87 por ciento Los diagnósticos más frecuentes correspondieron a comunicación interventricular, síndrome de hipoplasia ventricular izquierdo, arritmias y canal aurículoventricular. Se detectaron 60 cromosomopatías, 8 síndromes genéticos y 145 malformaciones extracardiacas asociadas. Se pudo realizar seguimiento de sobrevida al año en 390 pacientes, la sobrevida global en este grupo (excluidas las aneuploidías incompatibles con la vida) alcanzó un 44 por ciento. Conclusión: Existe una alta tasa de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas a nivel terciario, con un 87 por ciento de concordancia entre ecocardiografía pre y postnatal. La sobrevida global de pacientes con cardiopatías congénitas fue de 44 por ciento al año de seguimiento. Por las características territoriales de nuestro país debiera contarse con más centros de referencia perinatal, al menos en las zonas norte y sur del país.

Objective: To evaluate the diagnostic and follow-up congenital heart disease with prenatal diagnosis performed in the Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). Method: We analyzed all the congenital heart disease with prenatal diagnosis admitted to CERPO between April 2003 and December 2011. Postnatal follow-up is performed, evaluating the correlation between pre and postnatal diagnosis and prognosis compared with the experience previously reported in the literature. Results: We detected 568 congenital heart diseases of which 53 percent were patients referred from other regions of the country. In relation to maternal and paternal age, 28 percent and 35 percent were 35 years or older, respectively. From 568 controlled congenital heart diseases, 75 percent could be researched to ultrasound echocardiography 4-chamber view and 25 percent per-view outflow tracts. The correlation between prenatal and postnatal echocardiography in this series was 87 percent. The most frequent diagnosis was interventricular communication, hypoplastic left heart syndrome, arrhythmias and atrioventricular canal. In this series we detected 60 chromosomal, 8 genetic syndromes and 145 extracardiac malformations. Follow-up could be performed one year survival in 390 patients, overall survival in this group (excluding aneuploidies with life incompatibility) reached 44 percent. Conclusion: There is a high rate of prenatal diagnosis of congenital heart disease at the tertiary level, with 87 percent concordance between pre-and postnatal echocardiography. Overall survival of patients with congenital heart disease is 44 percent at one year. For the territorial characteristics of our country should be counted more perinatal referral centers, at least in the north and south.

Evaluación del esfínter anal mediante ecografía tridimensional en mujeres en edad reproductiva / Evaluation of anal sphincter by three-dimensional ultrasonography in women of reproductive age

Abstract. Our purpose was to compare the use of convex transvaginal probe and volumetric transvaginal probe to evaluate the anal sphincter anatomy in women. We studied asymptomatic women divided in two groups. Group 1: fifteen women were scanned using a 5-8 MHz convex transvaginal probe, as was previously described. Group 2: thirty seven women were scanned using a 5-9 MHz volumetric transvaginal probes. The probe was placed in the fourchette in a transverse fashion, the volumes were acquired and saved for later analysis using 3D extended imaging and its modality tools. In group 3 we considered 3 patients with pathology of the anal sphincter. We were able to visualize the start-shaped mucosal folds, the hypoechoic internal and hyperechoic external anal sphincters and the levator ani in a transverse and sagittal fashion in all the patients. Using three dimensional volume data, we were able to display a sequence of frames and to select the best slice to do measurements or to review anatomic details. Using oblique modality, a sagittal view and a coronal view were easily obtained, which may be rotated in 360º. Post processing tools were used to obtain a better contrast and to improve the view of anatomic details. In Group 3, we were able to demonstrate the presence of damage of the external sphincter in all cases, and in one a recto-vaginal fistula was easily seen. We obtain clear images of the anal sphincter anatomy in all women studied, either using a convex or a volumetric transvaginal probes, as was previously reported. This was an easily applicable method, with the advantage that the volume data allows to do later analysis, to improve contrast, and to visualize the anatomy from any spatial position, to get a free coronal view not possible to obtain by convex probes.

Resumen. Nuestro propósito fue comparar el uso de los transductores transvaginales convexo y volumétricos en la evaluación del esfínter anal en 55 mujeres en edad reproductiva, las que fueron divididas en tres grupos. Grupo 1: quince mujeres fueron estudiadas usando un conductor convexo transvaginal (5-8 MHz), el cual se situó perpendicular a la horquilla vulvar obteniéndose imágenes transversales y sagitales del esfínter anal. Grupo 2: treinta y siete mujeres fueron estudiadas con transductores transvaginales volumétricos (5-9 MHz). En ellas, una vez obtenida una imagen transversal de la región del esfínter anal se adquirió 2-3 volúmenes por pacientes, que se almacenaron y se estudiaron en forma diferida. En el Grupo 3 se incluyó a tres mujeres con patología del esfínter anal. En los Grupos 1 y 2 observamos los siguientes detalles anatómicos: 1)Mucosa anal; zonas hiperecoicas e irregulares centrales. 2) Esfínter anal interno; un anillo hipoecoico que rodea a la mucosa. 3) Esfínter anal externo; anillo hiperecoico que rodea externamente al anterior, y 4) Músculo elevador del ano; estructura hiperecoica que rodea en forma de hamaca al esfínter externo. El uso de los transductores volumétricos nos permitió visualizar además la anatomía del esfínter anal desde cualquier posición espacial, efectuar análisis diferidos con personas de mayor experiencia, y mejorar el manejo de la información con las herramientas disponibles en el postproceso. En el grupo 3 las lesiones del esfínter anal fueron fácilmente evidenciadas. Concluimos que el uso de los transductores transvaginales convexos y/o volumétricos en la evaluación del esfínter anal es una técnica fácil, lográndose con ambos imágenes del complejo esfinteriano de muy buena calidad. Además con el uso de transductores volumétricos se agregan todas las ventajas de la ecografía tridimensional.

Transicao de intracapsular para extracapsular planejada com ou sem implante com o metodo manual de Gills-Kaufer. / Changing of intracapsular for planned extracapsular with or without implantation with the Gills-Kaufer manual method

O autor analisa sua experiencia ao mudar de uma tecnica intracapsular para a extracapsular planejada com ou sem implante utilizando-se um metodo manual de Gills-Kaufer. Apresenta os resultados dos 70 primeiros casos de extracapsulares com e sem implantes, divididos em 2 grupos, ao 1o. dos quais (compreendendo 39 primeiras cirurgias) denomina de aprendizagem da nova tecnica, e aos ultimos 31 casos de consolidacao e aprimoramento. Neste segundo grupo, o autor relata a ausencia de complicacoes importantes, apresentando uma AV substancialmente melhor em relacao ao 1o.grupo nas primeiras 48 horas

Pancreatitis aguda. Revision de 64 observaciones. / Acute pancreatitis.Review of 64 obervations

Se analiza la experiencia clinica sobre 64 casos de pancreatitis aguda, asistidos por grupo de cirujanos del Hosptipal Dr. Bernardo Houssay, completada por una serie practicamente paralela del Hospital Aleman presentada por el relator

Biometria fetal por ultrasonidos. / Ultrasonic fetal biometry

A nuestro universo de 1.551 exploraciones ecograficas, aplicamos diferentes curvas de regresion por trimestre y por sexo del feto para encontrar la mejor ecuacion que exprese el crecimiento del D.B.P. en funcion de la edad gestacional. A lo largo de estos ensayos se pudo establecer las diferencias de crecimiento entre el segundo y tercer trimestre; escogiendose como la mejor curva la de tipo logistico por describir mejor dichas diferencias y presentar el mejor coeficiente